Sekundäre K.
(KI-generiert) Die Herzamlyoidose (korrekt: kardiale Amyloidose) ist eine seltene, aber zunehmend erkannte Erkrankung, bei der sich fehlgefaltete Eiweißmoleküle – sogenannte Amyloide – im Herzgewebe ablagern. Diese Ablagerungen führen zu einer Versteifung des Herzmuskels und beeinträchtigen seine Fähigkeit, sich zu entspannen und effizient Blut zu pumpen. Das Resultat ist eine restriktive Kardiomyopathie, die häufig mit Symptomen einer Herzinsuffizienz einhergeht.
🧬 Pathophysiologie
Amyloid ist ein abnorm gefaltetes Protein, das sich in Form unlöslicher Fibrillen zwischen den Herzmuskelzellen ansammelt. Dadurch:
- verliert der Herzmuskel an Elastizität,
- wird die Füllung der Ventrikel während der Diastole erschwert,
- kommt es zu einer diastolischen Dysfunktion, die später in eine systolische übergehen kann.
Im Herzen führt dies zu:
- Verdickung der Ventrikelwände (ohne echte Hypertrophie),
- Verkleinerung der Herzhöhlen,
- erhöhter Füllungsdruck und schließlich
- Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF).
🔬 Formen der kardialen Amyloidose
Es gibt mehrere Haupttypen:
- AL-Amyloidose (Leichtketten-Amyloidose)
- Ursache: monoklonale Plasmazell-Erkrankung (ähnlich einem Myelom).
- Amyloid entsteht aus Immunglobulin-Leichtketten.
- Meist rasch progredient, unbehandelt innerhalb von Monaten tödlich.
- Typischerweise auch andere Organe betroffen (Nieren, Leber, Nerven).
- ATTR-Amyloidose (Transthyretin-Amyloidose)
- Ursache: Fehlfaltung des Transportproteins Transthyretin (TTR).
- Zwei Formen:
- Wildtyp-ATTR („senile systemische Amyloidose“): meist ältere Männer; betrifft vorwiegend das Herz.
- Hereditäre ATTR (genetische Mutationen im TTR-Gen): autosomal-dominant vererbt.
- Verlauf langsamer, aber progressiv.
- Sekundäre (AA-) Amyloidose betrifft das Herz nur selten.
⚕️ Klinische Symptome
Die Beschwerden sind oft unspezifisch, was die Diagnose erschwert:
- Belastungsdyspnoe, Leistungsminderung, Müdigkeit,
- periphere Ödeme, Aszites (Zeichen der Rechtsherzinsuffizienz),
- Palpitationen, Synkopen (durch Arrhythmien oder Reizleitungsstörungen),
- orthostatische Hypotonie,
- ggf. Karpaltunnelsyndrom (besonders bei ATTR-Formen),
- makroglossie (Zunge vergrößert, typisch bei AL-Amyloidose),
- Proteinurie oder Nierenfunktionsstörung (bei AL-Amyloidose).
🩺 Diagnostik
Die Diagnose erfordert ein Zusammenspiel aus klinischem Verdacht, Bildgebung und Labor:
- Echokardiographie:
- Verdickte Ventrikelwände, „speckled pattern“, kleine Herzhöhlen, diastolische Dysfunktion.
- Kardiales MRT:
- Diffuse späte Gadolinium-Anreicherung (LGE), typisches Muster.
- Szintigraphie (z. B. DPD- oder PYP-Szintigrafie):
- Differenzierung zwischen AL und ATTR möglich.
- Labor:
- Leichtkettenanalyse (κ/λ-Ratio), Immunfixation, TTR-Genanalyse.
- Endomyokardbiopsie:
- Goldstandard bei unklaren Fällen; histologische Amyloidfärbung (Kongo-Rot) mit grünlicher Doppelbrechung unter polarisiertem Licht.
💊 Therapie
Die Behandlung richtet sich nach der Amyloidform:
1. AL-Amyloidose:
- Ziel: Reduktion der pathologischen Plasmazellen.
- Therapie analog zum Multiplen Myelom:
- Bortezomib, Dexamethason, Cyclophosphamid,
- evtl. Stammzelltransplantation bei geeigneten Patienten.
- Supportiv: Herzinsuffizienztherapie (Vorsicht mit Betablockern/ACE-Hemmern wegen schlechter Verträglichkeit).
2. ATTR-Amyloidose:
- Tafamidis: stabilisiert Transthyretin; reduziert Mortalität und Hospitalisierungen.
- Patisiran / Inotersen: RNA-Interferenz bzw. Antisense-Oligonukleotide zur Hemmung der TTR-Synthese (vor allem bei hereditären Formen).
- Lebertransplantation: bei genetischen Varianten (seltener heute).
- Herztransplantation in ausgewählten Fällen.
🩹 Prognose
- Ohne Behandlung: sehr ungünstig, insbesondere bei AL-Amyloidose.
- Mit moderner Therapie (v. a. Tafamidis bei ATTR, Bortezomib bei AL) hat sich die Lebenserwartung deutlich verbessert.
- Dennoch bleibt es eine chronisch progressive Erkrankung.
🧭 Zusammenfassung
| Typ | Ursache | Hauptorgan | Verlauf | Therapie |
|---|---|---|---|---|
| AL | Leichtketten (Plasmazellerkrankung) | Multiorgan | rasch progredient | Chemotherapie, evtl. Stammzelltransplantation |
| ATTR-Wildtyp | Altersbedingt, TTR-Fehlfaltung | Herz | langsam | Tafamidis |
| ATTR-Hereditär | TTR-Mutation | Herz + Nerven | variabel | Tafamidis, RNA-Therapie |
Die Sarkoidose ist eine inflammatorische, granulomatöse Systemerkrankung unklarer Ätiologie mit primärem Befall der Lunge und der Lymphknoten. Es können jedoch auch weitere Organe wie Leber, Haut, Augen, zentrales Nervensystem und das Herz betroffen sein. Am Herzen kommt es zu einer Versteifung und Behinderung der Herzleistung.
Klinisch manifestiert sich die kardiale Sarkoidose demzufolge typischerweise als dilatative Kardiomyopathie oder in Form von Herzrhythmusstörungen wie Herzinsuffizienz, Vorhofflimmern, AV-Blockierung und/oder ventrikulärer Tachykardien
Kokain wirkt als Drogen auf das Herzkreislaufsystem und regt das vegetative Nervensystem (den Sympathikus) an, sodaß es zu Pulszunahme, Blutdrucksteigerung und ernsten HRS kommt. Plötzlicher Herztod kann die Folge sein. Kokain wirkt auch direkt auf die Herzmuskelzelle ein, die verdicken und versteifen. Dann spricht man von einer KMP.
Diabetes ist eine der klassischen Risikokrankheiten des Herzens und ist meist begleitet von einer ausgeprägten KHK der Oberflächenarterien. Zusätzlich können aber auch die „kleinen“ Kranzgefäße befalle werden. Das kann zu einer Herzmuskelschwäche führen und man sorichr. dann von einer diabetischen KMP